地中海贫血患者通过规范治疗可显著降低死亡风险。治疗方式主要有输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、对症支持治疗等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，患者需终身管理并定期监测。
1、输血治疗
定期输注浓缩红细胞是重型地中海贫血的主要治疗手段。输血可纠正贫血，改善组织缺氧，预防骨骼畸形等并发症。输血频率通常为每2-4周一次，需使用去白细胞红细胞制品。长期输血可能导致铁过载，需配合祛铁治疗。
2、祛铁治疗
长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用铁螯合剂促进铁排泄。常用药物包括地拉罗司分散片、去铁酮片、注射用甲磺酸去铁胺等。祛铁治疗需定期监测血清铁蛋白和肝脏MRI检查，调整药物剂量。
3、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈地中海贫血的方法。适用于配型相合的年轻患者，治愈率可达80%以上。移植前需评估脏器功能，预处理方案多采用白消安联合环磷酰胺。移植后可能出现移植物抗宿主病等并发症。
4、基因治疗
基因治疗是新兴的治疗方法，通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入患者造血干细胞。目前已有临床试验显示部分患者可脱离输血依赖。基因治疗技术要求高，尚需进一步研究优化载体设计和治疗方案。
5、对症支持治疗
包括补充叶酸促进造血，预防和治疗感染，处理脾功能亢进等并发症。脾切除可减少输血需求，但会增加感染风险。患者需接种肺炎球菌疫苗、流感疫苗等。骨质疏松患者需补充钙剂和维生素D。
地中海贫血患者需建立长期随访计划，定期评估铁过载和器官功能。饮食应保证优质蛋白和维生素摄入，限制高铁食物。避免剧烈运动，预防外伤出血。育龄期患者需进行遗传咨询，孕期加强监测。通过多学科协作和个体化治疗，可显著改善患者生存质量和预后。
