结节性硬化主要表现为皮肤损害、神经系统症状、肾脏病变和心脏异常。结节性硬化是一种常染色体显性遗传病，可累及多个器官系统，典型表现包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力障碍、肾脏错构瘤以及心脏横纹肌瘤等。
一、皮肤损害
面部血管纤维瘤是结节性硬化最具特征性的皮肤表现，多出现在鼻唇沟及面颊部，呈现为红色或肤色的小丘疹。部分患者可能出现鲨革斑，表现为腰背部粗糙的皮革样斑块。甲周纤维瘤也是常见表现，通常出现在青春期后，生长在指甲周围形成肉色赘生物。
二、神经系统症状
癫痫发作是神经系统最常见的表现，多数患者在婴幼儿期即出现难治性癫痫。皮质结节可能导致不同程度的智力障碍，严重者可表现为全面发育迟缓。部分患者会出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤，这种良性肿瘤可能引起脑积水等并发症。
三、肾脏病变
肾脏错构瘤是结节性硬化常见的肾脏表现，多为双侧多发，可能导致血尿、腰痛等症状。肾脏血管平滑肌脂肪瘤可能引起自发性出血风险。随着病情进展，部分患者可能出现肾功能不全甚至肾衰竭。
四、心脏异常
心脏横纹肌瘤多见于婴幼儿患者，通常在出生前或新生儿期即可通过超声检查发现。多数心脏肿瘤会随着年龄增长而自行消退，但部分可能引起心律失常或心力衰竭。心脏病变是新生儿期最需要关注的临床表现。
结节性硬化患者需要定期进行多学科随访评估，包括皮肤科、神经科、肾脏科和心脏科等专科检查。建议每年至少进行一次头部磁共振和肾脏超声检查，监测病变进展情况。日常生活中应注意避免剧烈运动以防肾脏肿瘤破裂出血，保持规律作息有助于控制癫痫发作。饮食方面建议采用均衡膳食，适当控制蛋白质摄入以减轻肾脏负担。出现新发症状或原有症状加重时应及时就医，由专业医生制定个体化的治疗方案。
