试管婴儿技术尤其是第三代试管婴儿技术(PGT)，在遗传性疾病筛查方面具有重要意义。它能够在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测，从而筛选出健康的胚胎进行移植，有效降低遗传病传递的风险。
一、试管婴儿技术可以筛查哪些遗传性疾病
(一)单基因遗传病
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。第三代试管婴儿技术(PGT-M)可以检测这类疾病，常见的包括：
常染色体隐性遗传病：如地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病等。
常染色体显性遗传病：如马凡综合征、多指(趾)症、亨廷顿舞蹈症等。
X连锁隐性遗传病：如血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征等。
(二)染色体异常疾病
染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。PGT-A(胚胎植入前遗传学筛查)可以检测以下染色体问题：
染色体数目异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、特纳综合征(45.X)等。
染色体结构异常：如染色体易位(相互易位、罗氏易位)、倒位等。
(三)部分多基因遗传病(有限筛查)
多基因遗传病受多个基因和环境因素共同影响，筛查难度较大。目前，一些特定的多基因遗传病风险评估技术正在研究中，例如多基因胚胎筛查(PGT-P)，可以对某些复杂疾病(如冠心病、糖尿病、高血压)的风险进行初步评估，但其临床应用仍存在争议。
二、试管婴儿技术筛查遗传病的局限性
尽管第三代试管婴儿技术在遗传病筛查方面取得了显著进展，但仍存在一些局限性：
无法筛查所有遗传病：对于一些尚未明确致病基因的遗传病，或者新发突变导致的疾病，PGT技术可能无法检测。
多基因遗传病筛查难度大：像高血压、糖尿病、精神分裂症等多基因遗传病，由于其发病机制复杂，目前的PGT技术无法准确筛查。
存在误诊和漏诊风险：尽管筛查准确率较高(约90%以上)，但仍有假阴性和假阳性的可能。
试管婴儿技术，尤其是第三代试管婴儿技术(PGT)，在筛查遗传性疾病方面具有重要作用，能够有效降低单基因遗传病和染色体异常疾病传递的风险。然而，它并不能筛查所有遗传病，特别是多基因遗传病和尚未明确致病基因的疾病。对于有遗传病风险的家庭，建议在生殖医学中心进行详细的遗传咨询和家系分析，以确定适合的筛查方案。
