漏斗胸是一种先天性胸壁畸形，主要表现为胸骨中下部及相邻肋软骨向内凹陷形成漏斗状。该病属于胸廓发育异常，可能与遗传因素、结缔组织发育异常或膈肌牵拉等因素有关。1、遗传因素
部分漏斗胸患者存在家族遗传倾向，可能与FBN1、COL5A2等基因突变相关。这类患者通常在婴幼儿期即可发现胸骨凹陷，随着年龄增长凹陷逐渐加重。对于遗传性漏斗胸，建议定期监测心肺功能，若出现呼吸困难等症状需考虑手术矫正。
2、结缔组织异常
马凡综合征、埃勒斯-当洛斯综合征等结缔组织疾病常合并漏斗胸，因胶原蛋白代谢异常导致肋软骨发育缺陷。此类患者除胸廓畸形外，多伴有关节过伸、皮肤弹性过高等表现。治疗需针对原发病进行管理，严重胸廓畸形者可选择Nuss手术。
3、膈肌发育异常
胎儿期膈肌中心腱缩短可能过度牵拉胸骨后端，导致胸骨发育受限。这类患者常合并腹直肌分离或脐疝，婴幼儿期可能出现反常呼吸。轻度凹陷可通过物理疗法改善，严重者需在3-6岁进行微创矫正。
4、继发性改变
长期未治疗的漏斗胸可导致心脏受压移位、肺活量下降，出现运动耐力降低、反复呼吸道感染等症状。CT检查可见胸骨后间隙显著缩小，Haller指数大于3.25者属于中重度畸形，建议行胸廓成形术。
5、罕见类型
波兰综合征等罕见先天性疾病可能表现为不对称性漏斗胸，多合并胸大肌缺损或手指畸形。这类复杂畸形需要多学科协作治疗，可能涉及骨移植或假体植入等重建手术。
漏斗胸患者应避免剧烈碰撞运动，定期进行肺功能评估。生长发育期可尝试真空吸盘等非手术疗法，游泳等扩胸运动有助于改善胸廓柔韧性。术后需佩戴支具3-6个月，并遵医嘱进行呼吸训练。建议每6-12个月复查胸部CT，监测畸形矫正效果及心肺功能变化。
