多囊肾的发病机理主要与基因突变导致的肾小管上皮细胞异常增殖及囊液分泌失调有关，可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病两种类型。1、基因突变
常染色体显性多囊肾病主要由PKD1或PKD2基因突变引起，导致多囊蛋白功能异常。多囊蛋白参与细胞间黏附与信号传导，其功能缺陷会使肾小管上皮细胞增殖失控，形成囊肿。常染色体隐性多囊肾病则与PKHD1基因突变相关，该基因编码的纤维囊蛋白异常可影响胆管和肾集合管发育。
2、囊液分泌异常
突变基因导致肾小管上皮细胞离子通道功能紊乱，尤其是钙离子信号通路失调，促使囊液分泌增加。囊肿内氯离子和钠离子主动转运增强，水分被动积聚，使囊肿逐渐扩张。这种分泌机制与正常肾小管重吸收功能相反。
3、细胞周期调控失衡
突变的多囊蛋白可通过mTOR等信号通路促进细胞过度增殖。肾小管上皮细胞凋亡减少，同时细胞外基质沉积增加，形成囊壁结构。囊肿周围血管生成因子分泌增多，进一步加速囊肿生长。
4、纤毛功能障碍
肾小管上皮细胞初级纤毛结构异常是发病关键。纤毛作为机械和化学感受器，其功能障碍会扰乱细胞增殖、分化和极性维持。这种缺陷导致肾小管结构异常膨出，最终发展为独立囊腔。
5、继发性病理改变
随着囊肿增大，正常肾组织受压萎缩，肾功能逐渐丧失。囊肿可继发感染、出血或破裂，引发疼痛或血尿。长期进展可导致高血压和慢性肾衰竭，部分患者伴随肝囊肿、颅内动脉瘤等肾外表现。
多囊肾患者需定期监测血压和肾功能，避免剧烈运动以防囊肿破裂。饮食应控制蛋白质和钠盐摄入，限制咖啡因和酒精。建议每6-12个月进行超声或CT检查评估囊肿进展，合并高血压时需严格遵医嘱用药。出现腰痛、血尿或发热等症状应及时就医，避免使用肾毒性药物以保护残余肾功能。
