超声波检查可筛查胎儿结构畸形、染色体异常标记及生长发育异常，主要包括神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂、四肢发育异常、泌尿系统畸形等五类问题。1、神经管缺陷
超声能清晰显示颅骨光环缺失或无脑儿，脊柱裂表现为椎弓骨化中心排列异常。开放性神经管缺陷常伴随羊水过多及特征性颅脑香蕉征、柠檬征。孕中期系统筛查时通过多切面观察头颅形态、小脑结构及脊柱连续性，检出率可达较高水平。需注意闭合性脊柱裂可能漏诊。
2、心脏畸形
胎儿心脏超声可识别室间隔缺损、法洛四联症等结构异常，通过四腔心切面、流出道切面评估房室连接关系。心脏强光点等软指标可能与染色体异常相关。孕20-24周是心脏筛查最佳时期，复杂先心病检出率与操作者经验密切相关。
3、唇腭裂
二维超声通过冠状面显示上唇连续性，三维超声能更直观呈现裂隙程度。完全性唇腭裂表现为上唇中断伴牙槽突裂开，可能合并其他畸形。单纯软腭裂易漏诊，需动态观察胎儿吞咽动作。检出率受胎儿体位、羊水量及仪器分辨率影响。
4、四肢发育异常
超声可测量长骨长度诊断短肢畸形，观察手足形态发现多指、并指等异常。成骨不全表现为长骨弯曲伴多发骨折，软骨发育不良可见长骨极短。需注意胎儿握拳姿势可能导致指节显示不清，重复扫描可提高准确性。
5、泌尿系统畸形
肾盂分离超过10毫米提示肾积水，双侧严重发育不良可致羊水过少。多囊肾表现为肾脏增大伴多发囊肿，膀胱不显示需考虑尿道闭锁。动态观察膀胱充盈排尿周期有助于鉴别生理性扩张与病理性梗阻。
建议孕妇按时完成孕11-13周NT超声、20-24周系统筛查及28-32周生长评估。发现异常需结合无创DNA或羊水穿刺进一步诊断。超声检查具有无创优势但存在技术局限性，微小畸形或功能异常可能漏诊，产后新生儿体检仍不可替代。保持均衡营养摄入，避免接触致畸物，规律产检是预防胎儿畸形的重要措施。
