PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
第三代试管婴儿技术在对囊胚进行移植前有一个重要的操作，这个操作就是对囊胚进行PGS/PGD筛查，该项技术可将染色体异常或是有隐性遗传病的囊胚直接淘汰，针对囊胚的细胞均匀情况、活性等进行评级，最终挑选最健康的囊胚进行移植，从而对成功率也能达到大的提升和保障。
唐氏综合症，是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也会升高，尤其是女性大于35岁后，风险逐年提升。
患儿的主要特征为：
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
最佳生育期女生也可能生出“唐氏儿”，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。并且大龄计划生育家庭，生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现，20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位，因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。最有效的方法是在胎儿三个月以后做唐氏筛查，预防唐氏儿的出生。
什么是胚胎植入前遗传学筛查?
胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS)是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠
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胚胎植入前遗传学筛查的意义
PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎，意义显著。
1、PGS可选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率
与传统依赖显微镜技术，挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。
有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。最新发布的研究结果显示，PGS可以显著改善IVF的各项指标。PGS可以显著改善第一、二代“试管婴儿”的各项指标，可以从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量。
2、避免多胎妊娠，减少实施减胎术
因为试管婴儿平均成功率为20-30%，为提高一次植入成功率，一般会同次植入2-3个胚胎，因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。权威调查发现双胞胎的剖宫产率78.45%，早产占47.07%，合并症和并发症占39.7%。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征，而且产后出血的概率也要高，同时也比较容易发生早产。早产的孩子大都会发生先天性肺部疾病，而且这种疾病将是终生的。
因此，为了保护母子的安全，三胞胎以上，原则上需要进行减胎术，减胎手术有10%的机会造成全部胚胎流产。生殖医学专家一直建议如果采用试管婴儿的方式，最好只接受一个受精卵的移植，他不建议试管婴儿生双胞胎，因为这种方法对母子并没有多大好处。虽然没有强制规定，但是如果给女性移植胚胎，最后生出双胞胎，那么医生的这次移植通常会被视为不成功的移植。
利用PGS技术选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率，导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。
PGS适用人群
高龄孕妇(年龄≥35岁);
反复自然流产史的孕妇(自然流产≥3次);
反复胚胎种植失败的孕妇(失败≥3次);
生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;
染色体数目及结构异常的夫妇;
有强烈意愿的夫妇。
胚胎植入前遗传学筛查注意事项
选择了PGS，常规产前检查仍不可忽视。因为全世界各种遗传性疾病有4000余种，而目前PGS只能检查胚胎23对染色体结构和数目的异常，无法覆盖所有疾病。因为PGS取材有限，只是取一定数量的卵裂球或者囊胚期细胞，虽然不会影响胚胎的正常发育，但取材细胞和留下继续发育的细胞团遗传构成并非完全相同，故对于某些染色体嵌合型疾病可能出现筛查结果不符。另外染色体疾病的发病原因至今不明，目前也没有预防的办法。
虽然挑选了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命发育任何一个阶段胎儿由于母体原因、环境等因素，染色体都有可能出现异常变化。所以选择PGS成功受孕后，孕妇仍然需要进行常规的产前检查。
PGS不可替代产前筛查。若常规产前检查发现胎儿异常，或孕妇本人具有进行产前筛查的指征，强烈建议孕妇选择羊水穿刺等产前筛查方式进行确认。
