特纳综合征是一种先天性致病遗传疾病，其主要表现为发育障碍、先天性病理性症状、神经系统病变、先天性心脏病及其它组织系统病变。该病的诊断方法有临床特征诊断、遗传学诊断和分子遗传学诊断等。
临床特征诊断是以患儿的自身症状来诊断特纳综合征的最常用方法。典型的特征是圆形脸、短鼻梁、高的颞骨、小耳、微笑的面部表情、肌肉萎缩、肢体骨骼畸形、肢体发育不全以及先天性心脏病等。此外由于特纳综合征是基因异常的结果，还可能伴有聋哑、智力低下、精神发育缓慢、行为及情绪异常等。
遗传学诊断是检测患者家族中每一代的遗传病史，以及患者某些遗传病变是否继承自家族中的某个家族成员。另外分子遗传学诊断是一种检测患者细胞基因组特定位点的DNA是否发生变异的检测方法。
试管技术的应用可以避免特纳综合征的发生。试管技术是一种新的生殖技术，可以将体外受精卵培养到受精卵发育成受精胚胎。它可以在技术条件允许的情况下，检测胚胎中特纳综合征的遗传基因，并对不良基因进行删除，从而避免患儿患上特纳综合征。
特纳综合征是一种复杂的遗传性疾病，其发病率较高，而且多发于新生儿期，影响儿童的生长发育。目前，特纳综合征的诊断方法仍处于发展阶段，而试管技术的出现，为特纳综合征的诊断和预防提供了新的方法与思路，能够有效地避免其发生。
