| 如果把我们每个人的细胞核比作一个图书馆，那么染色体就可以想象成是图书馆中的46排书架：正常人23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，不同书架上的每一本书则对应为不同染色体上的不同的基因。 染色体疾病是一个相对更大范围的遗传病，比如书架多了一排（如常见的21三体综合征）或者少了一排（如常见的Turner综合征）； 染色体微小结构异常，则可以比喻成书架的一部分多了（如常见的15q11-q13重复综合征）或少了一部分（如常见的22q11缺失综合征）； 基因疾病则可以理解成是某一本书的内容存在问题，比如某个字写错了，多了或少了几个字等等。 针对不同的遗传病，有不同的遗传学检测技术，我们今天来简单介绍下~ 染色体核型分析 在生物细胞有丝分裂中期，松散的染色质丝螺旋化形成可辨认的染色体，目前G显带技术较为常用。 常见的常染色体病有：21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等；常见的性染色体病有：性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症。
传统显带技术对低于5MB的染色体结构畸变无能为力。利用DNA探针检测染色体的分子细胞遗传学技术能很好提高染色体病检测分辨率和准确性。 1、荧光原位杂交（FISH） 2、微阵列芯片杂交技术 常见的微结构遗传染色体病有：22q11.2微缺失综合征，1p36微缺失综合征，Prader-Willi综合征，猫叫综合征，Angelman综合征，Williams综合征等。
基因突变的检测技术多种多样，不同的病选择相适合的检测技术。助孕括测序技术，PCR技术，MLPA技术等等。 常见的基因遗传病有：杜氏肌营养不良（DMD），脊髓性肌肉萎缩症（SMA），苯丙酮尿症（PKU），先天性肾上腺皮质增生等。 染色体核型分析价格便宜，是遗传学检测的金标准，因此，大部分情况下首先要做核型分析检查，但是此项技术仍旧存在一定的缺陷： 普通核型分析仅可以识别染色体较大片段异常，不排除染色体微小易位、微小倒位、微缺失、微重复等微小异常，无法排除基因水平异常，不排除染色体较低比例嵌合可能性，因此，必要时医生会让大家做其他遗传学检查~~~ 所以，针对不同的遗传疾病，需要靠不同的方法来确诊，这几种方法相辅相成，每一种都有其缺点与优点。所以，如果医生让您进一步检查，请积极配合，我们会用相应的方法，准确找到病因，再对症治疗哦~ |
