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优生筛查(eugenics screening)是指医学检查和咨询服务,旨在为那些有意生育儿童的夫妇提供有关他们未来孩子可能面临的遗传性疾病的信息和建议,并鼓励或建议适当的管理措施。目的在于降低下一代出现某些遗传疾病的风险,实现健康出生。国内现已推广实施的优生五项检查是很多孕妇和准父母关注的话题。本文将简单介绍这五项检查。
一、九项基因病筛查
又称“99检查”,是对妇女22对染色体进行检测,通过血清学大规模筛查技术,检测母体血清中孕期可疑的4种染色体异常以及5种常染色体隐性遗传病和儿童先天性代谢病。
二、羊水穿刺
羊水穿刺是由妊娠16周左右开始的一种筛查方法。在该术中,将治疗性外科刺穿羊膜囊,通过羊水来检查婴儿的胎儿染色体畸变;同时也可作为早期DNA分子遗传学的检查,为胎儿遗传性疾病诊断确认提供最直接的物质,具有诊断可靠、准确率较高等特点。
三、唐氏综合征筛查
唐氏综合征是常见的染色体疾病之一,是由于孕前父母染色体异常而引起的,且具备较为普遍的发生率。在唐氏综合征筛查中,医生会通过超声检查提醒、血清分析、胎儿绒毛检查等手段进行检查,帮助早期确诊这种遗传性疾病,避免其出生。
四、超声骨龄检查
超声骨龄检查是通过测量婴儿或青少年的手腕和下肢骨骼的长度、直径和密度等相关指标进行检查,以达到评估生长发育情况的目的。该检查可以作为孩子生长发育正常与否的参考。
五、羊膜(绒毛)DNA检查
羊膜(绒毛)DNA检查是对早期胎儿或血细胞遗传性疾病高危人群进行的DNA检查。它主要描绘了胎儿染色体组合的状态和一些特殊遗传性疾病的信息,并可作为良种、优生的选择参考。
综上所述,优生检查的推广不仅能够有效预防某些遗传性疾病的发生,更能提高健康出生率。可是,优生筛查也存在一定风险和误判率,现实中也有不少人对它持怀疑态度。在接受各项检查和治疗的过程中,夫妻双方一定要坚定信心,确定目标,并咨询专业人士的意见。同时,卫生部门也应在加强医疗资源的配置、推广优生筛查的宣传等方面下功夫,为减少与优生筛查相关的问题提供更好的保障和帮助。