先天脑血管畸形的症状主要包括头痛、癫痫发作、神经功能缺损、颅内出血及儿童发育迟缓。症状表现与畸形类型、位置及是否破裂密切相关。
1、头痛：
约60%患者以搏动性头痛为首发症状，多位于病变同侧，可能与畸形血管团对脑膜牵拉或血流动力学异常有关。未破裂时多为间歇性钝痛，破裂后转为剧烈爆裂样疼痛，常伴恶心呕吐。部分患者头痛与体位变化相关。
2、癫痫发作：
30%-50%患者出现局灶性或全面性癫痫，系畸形血管异常放电所致。额叶病变易引发强直阵挛发作，颞叶病变多表现为复杂部分性发作。青少年首次癫痫发作需警惕脑血管畸形可能。
3、神经功能缺损：
畸形血管压迫或盗血现象可导致进行性神经功能障碍，常见单侧肢体无力、感觉异常、语言障碍或视野缺损。脑干病变可能引起吞咽困难、眼球运动障碍等颅神经症状。
4、颅内出血：
年出血风险约2%-4%，表现为突发意识障碍、喷射性呕吐及脑膜刺激征。出血量较大时可形成脑疝，青少年自发性脑出血中约半数由脑血管畸形引起。
5、发育迟缓：
儿童患者可能出现智力发育落后、运动功能障碍或头围异常增大，与畸形血管长期窃取正常脑组织血流灌注相关。婴幼儿顽固性心力衰竭也可能提示高流量血管畸形。
先天脑血管畸形患者需避免剧烈运动及血压剧烈波动，建议低盐低脂饮食，保证充足睡眠。定期进行神经影像学随访，未破裂畸形可考虑游泳、瑜伽等低强度运动，已出血者需在医生指导下进行康复训练。出现新发头痛、肢体麻木等症状时应立即就医。
