羊水穿刺可以检查染色体异常疾病、遗传代谢性疾病、神经管缺陷等胎儿先天性疾病。羊水穿刺主要用于检测唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病，脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等单基因遗传病，以及开放性神经管畸形等结构异常。
1、染色体疾病
羊水穿刺能准确诊断胎儿染色体数目或结构异常。常见疾病包括唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等。这些疾病会导致胎儿智力障碍、多发畸形等问题。通过培养羊水细胞并进行染色体核型分析，可发现染色体非整倍体改变、易位、缺失等异常。对于高龄孕妇、血清学筛查高风险孕妇，羊水穿刺是确诊染色体疾病的金标准。
2、单基因遗传病
羊水穿刺可检测多种单基因遗传病。通过提取羊水细胞DNA进行基因检测，能诊断脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病由特定基因突变引起，会导致代谢紊乱、器官功能障碍等严重后果。有家族遗传病史的孕妇可通过羊水穿刺明确胎儿是否携带致病基因。
3、神经管缺陷
羊水穿刺能辅助诊断胎儿神经管发育异常。通过检测羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平，可判断是否存在开放性脊柱裂、无脑儿等神经管畸形。这类结构异常会导致胎儿神经系统发育障碍，羊水生化检查结合超声检查能提高诊断准确性。
4、感染性疾病
羊水穿刺可检测部分宫内感染。通过羊水培养或PCR检测，能发现巨细胞病毒、弓形虫等病原体感染。这些感染可能导致胎儿发育迟缓、听力视力损害等不良后果。对于有感染暴露史或超声提示异常的孕妇，羊水病原体检测有助于评估胎儿感染状况。
5、其他先天异常
羊水穿刺还能辅助诊断某些先天性代谢病。通过羊水生化分析，可发现黏多糖贮积症、氨基酸代谢异常等疾病。这些疾病会导致酶缺陷或代谢产物堆积，引发多系统损害。对于有代谢病家族史的孕妇，羊水检测能早期发现胎儿异常。
羊水穿刺后建议卧床休息1-2天，避免剧烈运动和重体力劳动。注意观察有无腹痛、阴道流血或流液等异常情况，出现不适及时就医。保持穿刺部位清洁干燥，2天内不要盆浴或游泳。术后1周内避免长途旅行和性生活，遵医嘱定期复查超声了解胎儿情况。饮食上注意营养均衡，多摄入优质蛋白和新鲜蔬菜水果，有助于术后恢复。
